满足1+2条或1+3+5+6条或1+4+5+6条可诊断。

膝关节受累在临床上最为常见，早期以疼痛和僵硬为主，单侧或双侧交替，多发生于上下楼时，活动后加重，休息后缓解，体格检查可见关节肿胀、压痛、骨摩擦音以及膝内翻畸形等，少数患者关节周围肌肉萎缩，多为失用性。