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神经纤维瘤病NFⅠ和NFⅡ诊断标准

美国NIH(1987年)制订的NFⅠ诊断标准为:
① 6个或6个以上牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径大于5mm,青春期后大于15mm;
② 腋窝和腹股沟区雀斑;
③ 2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;
④ 视神经胶质瘤;
⑤ 一级亲属中有NFⅠ患者;
⑥ 2个或2个以上Lisch结节;
⑦ 骨损害。
NFⅡ诊断标准为:
① 影像学确诊为双侧听神经瘤;
② 一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴发下列肿瘤中的两种:神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。

说明

神经纤维瘤病主要特点为外胚层结构的神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其是马尾。脑神经多见于听、视和三叉神经。脊髓内肿瘤有室管膜瘤和星形胶质细胞瘤,最常见的颅内肿瘤是半球胶质细胞瘤。肿瘤大小不等,成梭状细胞排列,细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织,无胞膜。皮肤色素斑由表皮基底细胞内黑色素沉积所致。NFⅡ以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见,瘤细胞排列松散,常有巨核细胞。

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