神经纤维瘤病主要特点为外胚层结构的神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾。脑神经多见于听、视和三叉神经。脊髓内肿瘤有室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，最常见的颅内肿瘤是半球胶质细胞瘤。肿瘤大小不等，成梭状细胞排列，细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织，无胞膜。皮肤色素斑由表皮基底细胞内黑色素沉积所致。NFⅡ以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。