小脑扁桃体下疝畸形的病理改变包括以下表现：

① 小脑扁桃体经枕骨大孔下疝到椎管内，有时可充满整个小脑延髓池；

② 延髓变长，与第四脑室下部一起疝入椎管内，延髓、上颈髓均受压变扁；

③ 第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水；

④ 脑干与小脑的下移使Ⅴ-Ⅶ对脑神经受牵拉变长；

⑤ 枕骨大孔区颅内结构粘连，蛛网膜下腔闭塞，形成囊肿；

⑥ 如中脑下移可合并桥池、外侧池闭塞。

此畸形常合并颅底、枕骨大孔区畸形、枕部脑膜脑膨出、脊椎裂、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症等多种畸形。